Prueba genética TP 53 (proteína tumoral 53)

?Qué es la prueba genética TP53?

La prueba genética TP53 busca un cambio, conocido como una mutación, en un gen llamado TP53 (proteína tumoral 53). Los genes son las unidades básicas de la herencia y se transmiten de la madre y del padre.

TP53 es un gen que ayuda a detener el crecimiento de los tumores. Se lo conoce como un supresor tumoral. Un supresor tumoral funciona como los frenos de un automóvil. Detiene las células para que no se dividan demasiado rápido. Si usted tiene la mutación TP53, el gen tal vez no pueda controlar la reproducción de sus células. La reproducción celular descontrolada puede conducir al 肠á苍肠别谤.

La mutación TP53 se puede heredar de los padres o puede ocurrir más adelante en la vida por efectos del ambiente o por un error que ocurre en el cuerpo durante la división celular.

• La mutación TP53 hereditaria se conoce como síndrome de Li-Fraumeni
• El síndrome de Li-Fraumeni es un problema genético raro que puede aumentar el riesgo de ciertos tipos de 肠á苍肠别谤
• Estos 肠á苍肠别谤es incluyen el 肠á苍肠别谤 de seno, el 肠á苍肠别谤 de hueso, la leucemia y los 肠á苍肠别谤es de tejidos blandos, también llamados sarcomas

Las mutaciones de TP53 adquiridas (también conocidas como somáticas) son mucho más comunes. Estas mutaciones se han encontrado en aproximadamente la mitad de todos los casos de 肠á苍肠别谤 y en muchos tipos de 肠á苍肠别谤 diferentes.

Otros nombres: análisis de la mutación TP53, análisis genético completo de la mutación TP53, mutación somática TP53

?Para qué se usa?

La prueba se usa para detectar la mutación TP53. No es un análisis de rutina. Generalmente se recomienda según los antecedentes familiares, los síntomas o si hubo un diagnóstico previo de 肠á苍肠别谤.

?Por qué necesito una prueba genética TP53?

Usted podría necesitar una prueba genética TP53 si:

• Le han diagnosticado 肠á苍肠别谤 de hueso o 肠á苍肠别谤 de un tejido blando antes de los 45 a?os de edad
• Le han diagnosticado 肠á苍肠别谤 de seno premenopáusico, un tumor cerebral, leucemia o 肠á苍肠别谤 de pulmón antes de los 46 a?os de edad.
• Usted ha tenido uno o más tumores antes de los 46 a?os de edad
• A uno o más de sus familiares le han diagnosticado el síndrome de Li-Fraumeni o ha tenido 肠á苍肠别谤 antes de los 45 a?os de edad

Estos son signos de que usted podría tener una mutación hereditaria del gen TP53.

Si le han diagnosticado 肠á苍肠别谤 y no tiene antecedentes familiares de la enfermedad, su médico o profesional de la salud podría pedir esta prueba para ver si la causa de su 肠á苍肠别谤 es una mutación TP53. Saber si usted tiene la mutación ayuda al médico a planificar el tratamiento y a predecir el resultado probable de su enfermedad.

?Qué ocurre durante una prueba genética TP53?

La prueba TP53 se hace generalmente con una muestra de sangre o médula ósea.

Si le hacen un análisis de sangre, un profesional de la salud le toma una muestra de sangre de una vena de un brazo con una aguja peque?a. Después de insertar la aguja, extrae una peque?a cantidad de sangre y la coloca en un tubo de ensayo o frasco. Tal vez sienta una molestia leve cuando la aguja se introduce o se saca, pero el procedimiento suele durar menos de cinco minutos.

Si le hacen una prueba de médula ósea, su procedimiento puede incluir los siguientes pasos:

• Usted se recostará de lado o boca abajo, dependiendo del hueso que se use para hacer la prueba. La mayoría de las pruebas de la médula ósea se hacen en el hueso de la cadera
• Su cuerpo se cubrirá con una tela, para que se vea sólo la región del cuerpo donde se hará la prueba
• Esta parte de la piel se limpiará con un antiséptico
• Usted recibirá una inyección de una solución anestésica. Esto puede doler
• Una vez que la región esté adormecida, el médico tomará la muestra. Usted deberá permanecer muy quieto durante las pruebas
• El médico utiliza una herramienta especial que se retuerce en el hueso para extraer una muestra de tejido de la médula ósea. Tal vez sienta un poco de presión en esa parte del cuerpo mientras se obtiene la muestra
• Después de la prueba, el médico cubre la región con un vendaje
• Planee que alguien lo lleve a su casa, porque antes de las pruebas tal vez le administren un sedante que puede causarle somnolencia

?Debo hacer algo para prepararme para la prueba?

Las pruebas de sangre y de médula ósea generalmente no requieren ningún preparativo especial.

?Tiene algún riesgo esta prueba?

Los riesgos de un análisis de sangre son mínimos. Tal vez sienta un dolor leve o se le forme un moretón en el lugar donde se inserta la aguja, pero la mayoría de los síntomas desaparecen rápidamente.

Después de una prueba de médula ósea, tal vez sienta un poco de rigidez o dolor en el lugar de la inyección. Esto generalmente desaparece después de unos días. El médico podría recomendarle o recetarle un medicamento para el dolor.

?Qué significan los resultados?

Si a usted le han diagnosticado el síndrome de Li-Fraumeni, eso no significa que tenga 肠á苍肠别谤, pero su riesgo de tenerlo es mayor que el de la mayoría de las personas. Si tiene la mutación, puede tomar medidas para reducir su riesgo, por ejemplo:

• Pruebas de detección de 肠á苍肠别谤 más frecuentes. El 肠á苍肠别谤 es más fácil de tratar cuando se detecta en las primeras etapas
• Hacer cambios en el estilo de vida, como más ejercicio y una dieta más saludable
• Quimioprevención, tomar ciertos medicamentos, vitaminas u otras sustancias para reducir el riesgo o retrasar el desarrollo del 肠á苍肠别谤.
• Extraer el tejido "en riesgo"

Estas medidas varían según su historial de salud y sus antecedentes familiares.

Si usted tiene 肠á苍肠别谤 y sus resultados indican que tiene una mutación TP53 adquirida (se encontró una mutación, pero usted no tiene antecedentes familiares de 肠á苍肠别谤 ni el síndrome de Li-Fraumeni), su médico puede usar la información para predecir el curso de su enfermedad y guiar el tratamiento.

Obtenga más información sobre pruebas médicas, rangos de referencia y cómo entender los resultados.

?Debo saber algo más sobre la prueba de TP53?

Si a usted le han diagnosticado o sospecha que tiene el síndrome de Li-Fraumeni, tal vez le convenga hablar con un asesor genético. Un asesor genético es un profesional especialmente capacitado en genética y pruebas relacionadas. Si aún no le han hecho pruebas, el asesor le puede ayudar a comprender los riesgos y beneficios de las pruebas. Si le han hecho pruebas, el consejero puede ayudarle a comprender los resultados y dirigirlo a servicios de apoyo y otros recursos.